В далёкой восточной части Кентукки, где до середины XX века не было ни автомобильных, ни железных дорог, скрывалась одна из самых удивительных медицинских загадок Америки. Здесь, среди почти непроходимых лесов и скалистых ущелий, жили люди с кожей цвета индиго. Их называли «синими людьми», и долгое время никто не мог объяснить причину этой необычной особенности.
Изгой из Франции и его тайна
В 1820 году в этих суровых краях появился Мартин Фугейт — молодой человек родом из Франции, круглый сирота, не знавший ничего о своём происхождении. Он поселился на берегу ручья Траблсом-Крик, куда вела лишь едва проходимая охотничья тропа. Местные старожилы поговаривали, что у самого Мартина кожа отливала голубизной, хотя и не так ярко, как у его будущих детей. Он стеснялся этой особенности и старался держаться подальше от людей.
Вместе с ним в путь отправилась его юная жена — рыжеволосая американка Элизабет Смит. У неё была самая обычная, даже чересчур бледная кожа. У супругов родилось семеро детей, и четверо из них в младенчестве имели кожу цвета спелой сливы. С годами оттенок бледнел, но синева оставалась.
Затворничество поневоле
Восточный Кентукки издавна был негостеприимным местом. Когда-то здесь жили индейские племена шауни, чероки и ирокезы, но к моменту появления Фугейтов коренное население было вытеснено. Однако чужаки сюда не стремились: отсутствие дорог, суровый климат и изолированность делали этот уголок почти непригодным для жизни. Фугейты оказались в добровольной изоляции — и не только из-за географии.
На протяжении поколений они женились на ближайших соседях — семьях Смит, Комбс, Стейси и Ричи — или вступали в брак с двоюродными братьями и сёстрами. С каждым новым родственным союзом рождались «синие люди». Смущённые своей необычной внешностью, семьи ещё сильнее замыкались в своём кругу, опасаясь насмешек и предрассудков окружающих.
Медицинская загадка длиной в два века
Почти 200 лет никто не мог понять, что вызывает голубой оттенок кожи. Врачи из окрестных поселений предполагали болезни сердца или лёгких, другие считали, что кровеносные сосуды просто расположены слишком близко к поверхности кожи. Удивительно, но многие «синие люди» доживали до 80–90 лет, чувствуя себя вполне здоровыми.
Суеверные соседи видели в голубой коже происки дьявола или наказание за расовое смешение. Некоторые просто находили этих людей забавными. Из-за страха и предубеждений большинство потомков Фугейтов с голубой кожей никогда не покидали родных мест и продолжали заключать браки друг с другом, закрепляя мутацию.
Прорыв: доктор Кавейн и экспедиция в Траблсом-Крик
В 1960 году за дело взялся Мэдисон Кавейн — известный гематолог из Университета Кентукки. Вместе с медсестрой Рут Пендерграсс из клиники Американской кардиологической ассоциации он организовал экспедицию в Восточный Кентукки. Учёные ежедневно прочёсывали окрестности Траблсом-Крик в поисках «синих людей». Те, опасаясь очередного плохого обращения, не спешили идти на контакт.
С трудом им удалось найти брата и сестру по фамилии Ричи — Патрика и Рейчел. Оба имели ярко-голубую кожу. Они чувствовали себя неловко и явно не хотели отвечать на вопросы, но доктор Кавейн уговорил их сдать кровь. Анализ показал: в крови отсутствует фермент диафораза, который помогает перерабатывать гемоглобин и не допускает накопления метгемоглобина. У обычных людей уровень метгемоглобина менее 1%, а у Ричи достигал 10–20%. Этого хватало, чтобы окрасить кожу в синий цвет, но не вредило здоровью.
Разгадка и простое лечение
Доктор Кавейн понял: это редкая рецессивная мутация, передающаяся по наследству. Чтобы родился ребёнок с синей кожей, оба родителя должны быть носителями гена. Удивительно, что и Мартин, и Элизабет — выходцы из разных концов света — оказались носителями одной и той же мутации.
Учёный не только составил генеалогическое древо семьи, чтобы подтвердить свою гипотезу, но и нашёл способ лечения. Он предложил Патрику и Рейчел инъекцию искусственного фермента, который запускает процесс превращения метгемоглобина в нормальный гемоглобин. Эффект был мгновенным: уже через несколько минут кожа начала розоветь, а к концу процедуры приобрела естественный оттенок. Брат и сестра были в полном восторге. Кавейн выдал им таблетки для ежедневного приёма — так проблема «синих людей» была решена.
Конец изоляции
В конце XX века молодые люди начали покидать фермы вокруг Траблсом-Крик. Они увозили с собой рецессивные гены, вступали в браки с людьми не своего круга, и дети с голубой кожей рождались всё реже. Те же, кому доставалась мутация, могли просто принять таблетку раз в день, чтобы сохранять нормальный цвет кожи.
Сегодня «синие люди» разбросаны по всему свету. Коррекция цвета кожи доступна каждому, и никто не знает точного числа носителей мутации. Последним из известных представителей рода Фугейтов считают Бенджамина Стейси, родившегося в 1975 году. В младенчестве его кожа была тёмно-синей, что сильно пугало врачей, но со временем оттенок стал бледнее. Жив ли Бенджамин сегодня — остаётся неизвестным.
Как вы думаете, сколько потомков семьи Фугейт до сих пор живут с этим геном по всему миру? Поделитесь мнением в комментариях.
Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.
ДЗЕН
Телеграм